ภาวะศีรษะเล็กแต่กำเนิด เป็นภาวะที่พบได้ไม่บ่อย เป็นความผิดปกติซึ่งอาจมีสาเหตุจากพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมที่เป็นพิษ การฉายรังสี หรือการติดเชื้อ โดยหมายถึงเด็กแรกเกิดที่มีรอบศีรษะขนาดเล็ก กว่าที่ควรจะเป็นเมื่อพิจารณาตามอายุครรภ์ที่แรกคลอด และเพศ ภาวะศีรษะเล็กแต่กำเนิดอาจเเป็นเดี่ยวๆ หรืออาจจะมีความเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ เช่น อาการชัก พัฒนาการล่าช้า หรือความผิดปกติในการดูด หรือกลืน อาการเหล่านี้มีความแตกต่างกันของความรุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

หมายถึง การตั้งครรภ์ที่เกิดจากการฝังตัวของไข่ ที่ถูกผสมแล้วนอกโพรงมดลูก ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นที่ท่อนำไข่นอกจากนั้นอาจพบได้ที่รังไข่ ปากมดลูก และในช่องท้อง การตั้งครรภ์นอกมดลูกที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงทีอาจทำให้เกิดอันตรายต่อมารดาจนถึงชีวิตได้

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโรคโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 โครโมโซม ทำให้ปัญญาอ่อน (I.Q 25-50) ผู้ป่วยจะมีลักษณะหน้าตาที่จำเพาะ เช่น ศีรษะเล็กกลม ลิ้นใหญ่จุกปาก หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติอื่นๆ เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น