กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโรคโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 โครโมโซม ทำให้ปัญญาอ่อน (I.Q 25-50) ผู้ป่วยจะมีลักษณะหน้าตาที่จำเพาะ เช่น ศีรษะเล็กกลม ลิ้นใหญ่จุกปาก หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติอื่นๆ เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น