การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย

ปัจจุบันนิยมตรวจ 2 ชนิดคู่กันได้แก่

1.   ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin typing)  สามารถให้การวินิจฉัยพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย  พาหะของฮีโมโกลบินอี และพาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงได้

2.   การตรวจ พี.ซี.อาร์(Polymerase Chain Reaction; PCR)  ซึ่งเป็นการตรวจสารพันธุกรรม (DNA)สำหรับแอลฟ่า สามารถตรวจหาพาหะชนิดแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 และ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 ได้

การตรวจหาพาหะด้วยวิธีข้างต้น  สามารถตรวจพบผู้ที่เป็นพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เบต้า-ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินอีได้เกือบทั้งหมด อย่างไรก็ตามอาจตรวจไม่พบพาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริงบางราย และพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 ทั้งหมด  อย่างไรก็ตามพาหะ 2 ชนิดนี้ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง