กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโรคโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 โครโมโซม ทำให้ปัญญาอ่อน (I.Q 25-50) ผู้ป่วยจะมีลักษณะหน้าตาที่จำเพาะ เช่น ศีรษะเล็กกลม ลิ้นใหญ่จุกปาก หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติอื่นๆ เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น

ทำไมต้องตรวจคัดกรอง

อุบัติการณ์ของทารกกลุ่มอาการดาวน์พบประมาณ 1 ใน 800 ถึง 1,000 ของการคลอดทั้งหมด คนส่วนใหญ่มักเข้าใจว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์จะเกิดในคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เท่านั้น แต่ความเป็นจริงคือทารกกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดในคุณแม่อายุน้อย โดยพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์ 100 คน จะคลอดจากคุณแม่อายุน้อยกว่า 35 ปี เพียง 25-30 คน อีก 70-75 คน คลอดจากคุณแม่อายุน้อย
การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ VS การตรวจวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ เป็นการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางชนิดในเลือดแม่ ร่วมกับการตรวจ อัลตราซาวด์ แล้วนำผลที่ได้มาคำนวณเพื่อบอกความเสี่ยงของการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งไม่เสี่ยงต่อการแท้ง มีค่าใช้จ่ายในการตรวจน้อยกว่า แต่วิธีนี้ไม่ใช้การวินิจฉัย เพียงแค่บอกว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์ “สูง” หรือ “ต่ำ” เท่านั้น

การตรวจวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ เป็นการนำเซลส์ของทารกในครรภ์ตรวจจำนวนโครโมโซมโดยตรง ทำให้เราทราบว่าทารกนั้น “เป็น” หรือ “ไม่เป็น” กลุ่มอาการดาวน์ โอกาสที่ผลการตรวจผิดพลาดมีน้อยมาก อย่างไรก็ดีวิธีการที่จะสร้างเซลส์ของทารกในครรภ์มาตรวจ ไม่ว่าจะเป็นการตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก มีโอกาสที่จะแท้งจาการตรวจได้ทั้งสิ้น และมีค่าใช้จ่ายในการตรวจสูง

การตรวจคัดกรองทำอย่างไร

การตรวจในช่วงไตรมาสแรก (อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์) โดยการเจาะเลือดแม่เพื่อดูระดับ PAPP-A + hCG iวมกับการอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารกในครรภ์ สามารถตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ได้ 87%

การตรวจในช่วงไตรมาสสอง (อายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์) โดยการเจาะเลือดแม่เพื่อดูระดับ MSAFP + hCG + uE3 + inh A สามารถตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ได้ 81%

การแปลผลการตรวจ

ผลการตรวจจะเป็นตัวเลขความน่าจะเป็น เช่น 1 : 2,000 ซึ่งบอกว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นปกลุ่มอาการดาวน์ “สูง” หรือ “ต่ำ” ในกรณีที่พบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันว่าทารกเป็นกุล่มอาการดาวน์หรือไม่ กรณีที่มีความเสี่ยงต่ำ แพทย์จะไม่แนะนำให้ตรวจเพิ่มเนื่องจากโอกาสที่ทารกจะเป็นกลุ่มดาวน์มีน้อย

เมื่อทราบอย่างนี้แล้ว คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์และอายุครรภ์ยังไม่เกินช่วงที่จะตรวจ ลองสอบถามเพิ่มเติมจากสูติแพทย์ที่ดูแลคุณแม่อยู่นะคะ เพื่อเพิ่มความมั่นใจว่า ลูกของคุณแม่จะไม่เป็น “ดาวน์” ค่ะ